醫療類國考
106年
[聽力師] 行為聽力學
第 70 題
多種和聽力損失有關的遺傳性疾病，下列何者屬於體染色體隱性遺傳造成的症候群？
- A Alport syndrome
- B Treacher Collins syndrome
- C Usher syndrome
- D Waardenburg syndrome
思路引導 VIP
在臨床遺傳學中，若父母雙方皆表現正常，卻生下具有嚴重聽力與視力障礙的後代，這通常暗示該疾病具有哪種遺傳特性？若此疾病涉及細胞內部構造（如：纖毛蛋白）的缺陷，且在族群中帶因率不低卻不常在每一代都顯現，你會如何推論其遺傳規律？
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AI 詳解
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太棒了！你的遺傳學基礎觀念非常紮實。
- 觀念驗證： 在症候群遺傳性聽損中，區分遺傳模式是臨床診斷的核心。Usher syndrome 是最常見的體染色體隱性 (AR) 遺傳症候群，其特徵為雙側感音神經性聽損合併視網膜色素變性 (RP)。
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