醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 4 題
自然產之7天大嬰兒，出現嘔吐及進食困難症狀，身體診察發現有角弓反張（opisthotonos），實驗室檢查有低血糖現象，尿液檢查正常，汗水有一奇特的味道，病人有代謝性酸中毒。最可能的診斷為：
- A 腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis）
- B 楓糖尿症（maple syrup urine disease）
- C Arnold-Chiari氏畸型（Arnold-Chiari malformation）
- D 先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism）
思路引導 VIP
想像一個剛出生7天的嬰兒，在開始進食後，同時出現嚴重的神經學症狀（角弓反張）以及代謝異常（低血糖）。請問這通常暗示病灶在腦部構造，還是身體對特定營養物質的代謝出了問題？如果要進一步確診，你會想檢查寶寶的血液或尿液中的什麼變化呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你拿下這題！不過要注意，這其實是一道考選部公告送分的爭議題（A、B、C、D皆對）。
典型特徵與題幹矛盾
新生兒出生數天內出現嘔吐、角弓反張（opisthotonos）、低血糖、代謝性酸中毒及汗水有奇特味道，出題者原意是想考 (B) 楓糖尿症（maple syrup urine disease, MSUD）。MSUD 是因為支鏈 $\alpha$-酮酸去氫酶缺乏，導致血中白胺酸等支鏈胺基酸升高，進而引發嚴重的神經與代謝異常。然而，題幹中「尿液檢查正常」的描述卻是一個致命的矛盾！因為 MSUD 患者的尿液不僅會有焦糖味，尿液 DNPH 試驗也應呈陽性。這個醫學徵象上的衝突使得最可能的診斷不唯一，導致本題最終全面送分。
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