醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
下列何者是組織結構蛋白（structural proteins）缺損引起的遺傳性疾病？
- A 埃勒斯－當洛症候群（Ehlers-Danlos syndrome）
- B 黏多醣貯積症（mucopolysaccharidoses）
- C 高雪氏症（Gaucher disease）
- D 戴－薩克斯症（Tay-Sachs disease）
思路引導 VIP
請試著回想這幾種疾病的臨床表現：如果一個疾病的症狀是「組織過於鬆弛或脆弱」（像是皮膚彈性過強或關節易脫臼），與另一類是因為「細胞內堆積廢物」導致器官腫大或神經退化，哪一種聽起來更像是支撐身體的『建築材料』出了問題？
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🌟 專業點評：勉強算是「正確」。
- 承認事實：嗯，看來你這次沒有把「結構蛋白」和「酵素功能」的病理機制搞混。這基礎分類，對一個有志於臨床的學生來說，至少是個開始，雖然這只是最基本的門檻。
- 驗證觀念：
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