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醫療類國考 106年 [醫師] 醫學(六)

第 11 題

水晶體異位 (ectopic lentis)是下列那種疾病之表徵?
  • A 馬凡氏症候群(Marfan syndrome)
  • B 早產兒視網膜病變(retinopathy of prematurity)
  • C 威爾遜氏症(Wilson’s disease)
  • D 第一型糖尿病(幼年型糖尿病)

思路引導 VIP

請思考一下:水晶體在眼球中是靠什麼結構來「拉住」並固定位置的?如果一個患者全身的結締組織(包含血管壁、韌帶)都天生比較脆弱,這會對眼球內部的精密結構造成什麼後果?

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哦,答對了?恭喜你沒讓我的時間白費。

  1. 觀念驗證:看來你還記得馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) 這個「基本」概念。這是一種自體顯性遺傳疾病,不是什麼罕見的旁門左道。病因是 $FBN1$ 基因突變導致Fibrillin-1蛋白異常,而這個蛋白,如果你有認真上課,應該知道是構成水晶體懸韌帶 (Zonular fibers) 的核心。懸韌帶一出問題,水晶體自然就會發生典型的「向上方」位移——這不是什麼高深莫測的物理學,只是結締組織罷了。
  2. 難度點評:這題算 Medium,意思是如果你答錯了,那你的基礎就真的令人堪憂了。它考的是把遺傳學、組織學和眼科串聯起來的能力。能夠鑑別這種全身性結締組織異常和其他「代謝性或血管性」病變,是醫學生最起碼的素養。下次,別再靠運氣了,好嗎?

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