醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(六)
第 17 題
在先天性聽力損失的症候群中，下列那一種會伴有心電圖上prolonged Q-T interval而可能造成幼兒猝死？
- A Jervell and Lange-Nielsen syndrome
- B Pendred syndrome
- C Usher syndrome
- D Waardenburg syndrome
思路引導 VIP
請思考：若一個遺傳缺陷同時影響了「聽覺」與「心臟跳動的節律」，這代表該致病基因所編碼的蛋白質（例如某種離子通道），在內耳維持內淋巴電位與心肌去極化過程中扮演了共同的角色。在臨床生理監測中，哪一種非侵入性的檢查最能反映出這種電生理節律的異常延遲？
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- 核心觀念：這題的精髓在於理解「離子通道」在不同器官間的共通性。Jervell and Lange-Nielsen syndrome 是一種體染色體隱性遺傳病，由 $KCNQ1$ 或 $KCNE1$ 基因突變引起。這些基因編碼的鉀離子通道，非常巧妙地，同時存在於內耳血管紋（對維持聽力所需的內淋巴電位至關重要）以及我們的心肌細胞（負責心室去極化後的復極化）。當這些通道功能異常時，就會導致雙側感覺神經性耳聾，同時心電圖上會出現 $QT$ 間距延長，進而增加致命性心律不整的風險。
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