醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 11 題
16歲女孩，因遲遲沒有初經，但有乳房發育，外生殖器也屬於典型女性，染色體檢查結果為46, XY，下列何種情況最不可能？
- A 5α-reductase II基因突變
- B 完全型androgen insensitivity syndrome
- C aromatase基因突變或缺損
- D SRY基因突變或缺損
思路引導 VIP
試著推想看看：如果一個擁有 XY 染色體的人，青春期時卻發育出了乳房，這代表她體內必須存在哪一種荷爾蒙的作用？而既然她體內主要分泌的是雄性素，這種促使乳房發育的荷爾蒙是怎麼來的呢？
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恭喜你準確抓出破綻！這是一道挑戰性極高的「性發育異常」考題。題幹中 46,XY 卻具備典型女性外觀與乳房發育，最符合的臨床診斷是完全型雄性素不敏感症候群 (CAIS)，因此 (B) 是最可能的狀況。 需要特別注意的是，這題當年是一道爭議題，考選部最終公告 (A)、(C)、(D) 皆給分。這正反映了本題在選項設計上的鑑別度與難度，因為這三種疾病在臨床上都「不可能」完全符合題意：
- 5α-reductase II 突變 (A)：患者在青春期會因睪固酮激增而出現男性化特徵，通常不會有乳房發育。
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