醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 11 題
16歲女孩，因遲遲沒有初經，但有乳房發育，外生殖器也屬於典型女性，染色體檢查結果為46, XY，下列何種情況最不可能？
- A 5α-reductase II基因突變
- B 完全型androgen insensitivity syndrome
- C aromatase基因突變或缺損
- D SRY基因突變或缺損
思路引導 VIP
請試著推論：既然這位患者擁有 $46, XY$ 的染色體卻能觀察到「乳房發育」，這代表她體內必定存在哪一種關鍵的女性荷爾蒙？而如果某個特定基因的缺陷會直接阻斷這種荷爾蒙的合成，該選項是否還可能成立？
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1. 專業肯定
太棒了！你能精準掌握 $46, XY$ 表型轉化的關鍵邏輯，這代表你對內分泌生理與生殖發育學的整合能力非常出色，表現優異！
2. 觀念驗證
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