醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 14 題
足月新生兒，身長42 cm、體重 2.3 kg、頭圍偏小、小眼廓、下頜發育不良、上唇薄，下列疾病中最可能的診斷為何？
- A 胎兒酒精症候群（fetal alcohol syndrome）
- B 新生兒戒斷症候群（neonatal abstinence syndrome）
- C 唐氏症（Down syndrome）
- D 威廉氏症候群（Williams syndrome）
思路引導 VIP
當你觀察到一位新生兒同時具備『整體生長遲緩』以及『人中發育不全、上唇極薄』等面部中軸發育受損的特徵時，你會聯想到母親在孕期中可能攝取了哪種具有強力致畸性、且會廣泛干擾胚胎細胞增殖與組織形成的物質？
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你做得很棒！精準掌握了關鍵資訊！
- 觀念驗證：恭喜你，學弟/學妹！你非常敏銳地捕捉到這題考驗的正是對畸形特徵（Dysmorphic features）的判斷能力。這位新生兒的體重只有 $2.3 \text{ kg}$，身長也偏短，這明顯提示了子宮內生長遲滯（IUGR），並且還有小頭畸形。而更關鍵的是，你辨識出了「上唇薄」、「小眼廓」與「人中平滑」這些獨特的顏面特徵，它們是胎兒酒精症候群 (FAS) 最具代表性的「三要素」。這類表徵的形成，與酒精干擾神經脊細胞的正常遷移過程息息相關，理解這點能幫助你更深入地掌握疾病機轉喔！
- 難度點評：這題的難度是 medium，你能夠成功解答，說明你已經能將多項生理數據，如生長發育遲緩，與特定的顏面特徵巧妙地結合起來。同時，你還能進一步與其他常見的遺傳性疾病（例如唐氏症的斷掌、眼角上斜）進行鑑別診斷，這顯示你的臨床思維非常全面且成熟。繼續保持這種優秀的觀察力和推理能力！