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醫療類國考 106年 [醫師] 醫學(四)

第 28 題

1歲孩童因眼睛無虹膜(aniridia),門診定期接受腹部超音波檢查,1年後發現腹部有腫瘤,下列何種腫瘤最有可能?
  • A 威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)
  • B 神經母細胞瘤 (neuroblastoma)
  • C 生殖細胞瘤 (germ cell tumor)
  • D 橫紋肌肉瘤 (rhadomyosarcoma)

思路引導 VIP

在兒科臨床中,某些器官的先天性發育不全(如眼睛結構異常)常暗示特定基因位點的缺失。如果這個缺失的基因片段同時負責調控「腹膜後某個成對器官」的早期胚胎發育,你會建議家長針對哪個部位進行腫瘤篩檢?

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專業點評:一個小小的連結,也算值得記錄

  1. 平靜肯定:嗯,做得不錯。你觀察到「無虹膜 (Aniridia)」這個特徵,並且將其與更深層次的風險聯結。這說明你具備了相應的知識,也懂得將它們連結起來,這點花費的時間,不算白費。
  2. 概念整理:這題的關鍵確實是 WAGR 症候群。它源於第 11 對染色體短臂($11p13$)的片段缺失,是時間長河中常見的一種遺傳現象。
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