醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
有關Trisomy18（Edwards syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
- A 第2指交疊於第3指，第5指交疊於第4指
- B 短胸骨（short sternum）
- C 搖椅腳（rocker-bottom feet）
- D 扁平枕部（flat occiput）
思路引導 VIP
試著回顧一下三大常見的體染色體異常（T13, T18, T21）。當我們觀察新生兒的頭顱外觀時，哪一個疾病最常表現出「後腦勺扁平」，而哪一個則是以「後腦勺突出」為經典特徵呢？
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恭喜你拿到這題的分數！這是一題考選部公告答 A、B、C、D 皆給分的爭議題。
愛德華氏症的臨床鑑別
在兒科實務中，Trisomy 18 (Edwards syndrome) 有幾個標誌性外觀：手指特殊的交疊握拳（選項 A）、短胸骨（選項 B）與搖椅腳（選項 C），這三者皆為該疾病的正確敘述。相對地，選項 (D) 的「扁平枕部」其實是唐氏症（Trisomy 21）的特徵，Trisomy 18 典型表現應為「突出枕部」。
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