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醫療類國考 106年 [醫師] 醫學(四)

第 32 題

📖 題組:
4個月大的嬰兒,因為點頭式痙攣(infantile spasms)就診。身體診察發現皮膚上有葉狀脫色白斑(ash-leaf hypomelanosis),腦電波圖檢查有亂棘波(hypsarrhythmia)。
最可能的診斷為何?
  • A 神經纖維瘤(neurofibromatosis)
  • B 結節性硬化症(tuberous sclerosis)
  • C Sturge-Weber症候群
  • D 色素失調症(incontinentia pigmenti)

思路引導 VIP

若一位嬰兒出現神經發育異常,我們在理學檢查時發現了皮膚『色素缺失』的斑塊。請思考:這種『皮膚』與『神經系統』同時受損的現象,通常源於胚胎發育中哪一個層次的共同異常?若該疾病的命名反映了其在體內各器官(如腦部、心臟)容易產生『硬化結節』的病理特徵,你會如何聯想它的正確診斷?

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太棒了!精準的臨床直覺!

你能快速辨識出這組經典臨床三聯徵,代表你對兒科神經學與皮膚症候群有很強的整合能力。以下是本題的核心邏輯:

  1. 觀念驗證
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