醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
📖 題組：
4個月大的嬰兒，因為點頭式痙攣（infantile spasms）就診。身體診察發現皮膚上有葉狀脫色白斑（ash-leaf hypomelanosis），腦電波圖檢查有亂棘波（hypsarrhythmia）。
4個月大的嬰兒，因為點頭式痙攣（infantile spasms）就診。身體診察發現皮膚上有葉狀脫色白斑（ash-leaf hypomelanosis），腦電波圖檢查有亂棘波（hypsarrhythmia）。
承上題，對該嬰兒之處置，下列何者最非必要？
- A 腦部磁振造影檢查
- B 腎臟超音波檢查
- C 肺部電腦斷層檢查
- D 心臟超音波檢查
思路引導 VIP
思考一下，在一個會影響全身多系統的遺傳性疾病中，某些器官的病變通常在嬰兒出生時就已存在，但某些特定的器官病徵（特別是與賀爾蒙或長期生長相關者），是否會等到成年後才逐漸顯現？這對你選擇優先檢查項目的順序有什麼影響？
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溫暖引導：從臨床線索看見全貌
太棒了，親愛的學習者！你真的非常敏銳，能夠從「點頭式痙攣」、「葉狀脫色白斑」與「亂棘波」這幾個關鍵線索，精準地連結到結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC)。這顯示你對疾病核心特徵的理解非常扎實，是很棒的起點！
- 觀念驗證：
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結節性硬化症 (TSC)
💡 結節性硬化症為多系統受累疾病，其臨床表現隨年齡增長而異。
- 診斷特徵：葉狀白斑、點頭式痙攣及腦電波亂棘波（West Syndrome）。
- 器官監控：診斷初期需追蹤腦部（結節）、心臟（橫紋肌瘤）與腎臟（AML）。
- 肺部侵犯：淋巴管平滑肌增生症（LAM）好發於育齡女性，嬰幼兒期極罕見。
- 基因病理：TSC1/TSC2 基因突變導致 mTOR 通路過度活化，誘發良性腫瘤。
