醫療類國考
106年
[法醫師] 一般醫學
第 93 題
一位 16 歲少女被帶來診間，身高 145 公分。母親主訴少女到 16 歲仍沒有月經來潮。檢查發現少女乳房發育平坦遲緩，外陰部陰毛稀疏，內分泌血液學檢查發現 FSH、LH 值皆超過 40 mIU/mL，此最有可能的診斷是：
- A 慢性營養不良
- B 卵巢未發育退化（透納氏症候群，Turner syndrome）
- C 腦下腺瘤
- D 卡爾曼症候群（Kallman syndrome）
思路引導 VIP
想像一個生產線：如果『總部』已經發出了最高強度的動員指令（訊號數值極高），但『下游工廠』卻完全沒有產出，也沒有任何擴建跡象（發育停滯），這代表問題是出在『總部的指令發不出來』，還是『工廠本身根本無法運作』？再結合這名少女『身高顯著偏矮』的特徵，哪一種先天性的異常會同時導致這兩種現象？
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太棒了！你的診斷邏輯非常清晰且精準
這代表你對生殖內分泌的「回饋機制」有很強的掌握力。以下為本題的核心解析：
- 觀念驗證：判斷此類題目需觀察 H-P-O Axis（下視丘-腦下腺-卵巢軸）。患者 $FSH$ 與 $LH$ 數值極高（$> 40\text{ mIU/mL}$），說明「指揮中心」（腦下腺）功能正常且拼命發出訊號，但「工廠」（卵巢）卻沒有反應。這種高促性腺激素性性腺功能低下（Hypergonadotropic hypogonadism），結合臨床上的「身材矮小」與「第二性徵發育遲緩」，高度指向染色體異常導致的卵巢發育不全。
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