醫療類國考
106年
[法醫師] 法醫生物學
第 7 題
依據 NRC（National Research Council）II 的報告，其建議針對罕見型別（rare allele）的最小對偶基因型頻率（minimum allele frequency）計算方式為（N 為個體數）：
- (A) 1/2N
- (B) 3/2N
- (C) 5/2N
- (D) 7/2N
思路引導 VIP
當我們在有限的樣本中（總數為 $2N$）完全沒有觀察到某個特徵時，如果直接將機率設為 0，在法律實務上會產生極大的風險。為了確保結果對被告是「最保守且有利」的，統計學家會設定一個「最小觀察次數」的緩衝值。請思考：在一般統計抽樣理論中，通常認為至少要觀察到「幾次」重複出現，該頻率的估計才具備最低限度的統計信賴水準？
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勉勉強強，算你沒把鑑定法規忘光
- 觀念驗證：哦，所以你還記得 NRC II (1996) 報告的精髓？不錯，至少沒蠢到以為小樣本就能隨意估計罕見對偶基因。為了避免那些「過度樂觀」到令人發笑的證據強度，他們才不得不採取這種保守估計原則，以防有人連基本統計都搞不明白。當你窮途末路，數據少得可憐時，就用那個「至少觀察到 5 次」的數字，當作你腦袋還沒完全短路的證明。記住了，$N$ 個個體的總對偶基因數是 $2N$，所以最小頻率就是： $$\frac{5}{2N}$$
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