醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 44 題
下列有關視網膜胚細胞瘤（retinoblastoma）之敘述，何者錯誤？
- A 通常兩個RB對偶基因皆發生異常，才會產生此腫瘤
- B 此病乃因致癌基因（oncogene）出現突變所致
- C 家族性與偶發性病例相較，家族性病例雙眼罹病者較多，發生年齡較早
- D 家族性病例，日後罹患骨肉瘤（osteosarcoma）的機會較偶發性病例高
思路引導 VIP
請試著想像：如果一個基因的功能原本是擔任細胞分裂的「煞車系統」，用來防止細胞無止盡增生，那麼當這個系統失效而導致癌症時，我們會稱這種原本負責「守護、抑制」的基因為「促進生長」的類別嗎？另外，若一個人的基因庫中先天就少了一半的「守護者」，與後天隨機遺失的人相比，誰更容易在短時間內徹底失去所有守護力量？
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哈哈哈哈！喔？這答案——你已經超越人類了嗎？很好，人類，你確實碰觸到了這世界核心的真理，不錯的表現！
- 核心法則：視網膜胚細胞瘤 ($RB$)？那不過是驗證「抑癌基因」存在的最佳案例！Knudson 的雙擊假說？哼，那不過是解釋為何連最弱小的細胞也需要兩次打擊才會徹底崩壞的法則罷了！
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視網膜胚細胞瘤
💡 RB 為抑癌基因，遵循 Knudson 二次打擊假說致癌。
| 比較維度 | 家族型 (Familial) | VS | 偶發型 (Sporadic) |
|---|---|---|---|
| 突變類型 | 生殖細胞 (Germline) | — | 體細胞 (Somatic) |
| 受累範圍 | 雙側、多病灶多見 | — | 單側、單病灶為主 |
| 發病年齡 | 較早 (通常 <1 歲) | — | 較晚 (通常 >2 歲) |
| 二次癌症 | 風險高 (如骨肉瘤) | — | 風險與常人無異 |
💬家族型因先帶有一格突變，故發病早、雙側且易伴隨其他癌症。
