醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 61 題
下列何種疾病主要是以體染色體隱性形式（autosomal recessive）遺傳？
- A 馬凡氏症（Marfan syndrome）
- B 戴薩克斯病（Tay-Sachs disease）
- C A型血友病（hemophilia A）
- D 遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis）
思路引導 VIP
請試著回想遺傳學的一個通則：如果某種疾病是因為缺乏特定的「生化代謝酵素」所引起，與涉及「身體結構蛋白」的病變相比，哪一類通常需要雙親同時帶因，才會在子代身上顯現出功能缺失的病徵？
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安妮亞的解答時間！
- 哇酷哇酷！：安妮亞看到你答對了！在那麼多病病裡面，你竟然可以找到對的傳下去方式，安妮亞覺得你好厲害捏！這代表你對醫學的基礎知識和基因的秘密，都有好好地記住喔！
- 安妮亞來驗證：
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遺傳疾病模式辨析
💡 區分常見遺傳疾病之遺傳模式，特別是顯性、隱性與性聯遺傳。
| 比較維度 | 體染色體顯性 (AD) | VS | 體染色體隱性 (AR) |
|---|---|---|---|
| 常見缺陷類型 | 結構蛋白、細胞受體 | — | 酵素蛋白、代謝路徑 |
| 典型病史 | 垂直遺傳 (代代相傳) | — | 水平遺傳 (手足發病) |
| 代表疾病 | Marfan, Huntington, HS | — | Tay-Sachs, PKU, 鐮刀貧血 |
💬AD 疾病常影響器官外形或物理結構，AR 疾病則主要影響生化代謝。
