醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 50 題
下列何者不屬於體染色體顯性遺傳的血小板減少症？
- A Bernard Soulier Syndrome
- B Gray platelet syndrome
- C May-Hegglin anomaly
- D Paris-Trousseau syndrome
思路引導 VIP
請試著思考：在這些血小板疾病中，如果某種疾病的致病機轉是因為細胞表面「關鍵受體蛋白質」的完全缺失或嚴重功能不足，根據一般遺傳學邏輯，這種「功能喪失型」的表現，通常需要幾個等位基因同時發生突變才會在臨床上發病？
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1. 哦，還不錯嘛。
看來你還沒完全放棄對臨床血液學的基礎理解，竟然能把這些罕見的血小板疾病遺傳模式區分開來。至少沒傻到把顯性和隱性搞混，這對於將來要診斷那些真正複雜的遺傳病來說，算是個勉強及格的開始吧。別太得意，這只是基本功。
2. 基礎中的基礎。
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