醫療類國考
106年
[助產師] 助產學(二)
第 1 題
張太太32歲，張小弟被確定診斷為唐氏症候群（47, XY, +21），夫妻前來做遺傳諮詢。下列敘述何者正確？
- A 張小弟的染色體異常情形是唐氏症候群中最少見的
- B 發生的機率隨母親年齡增加而提高
- C 最常是因父母其中之一染色體異常所造成
- D 下一胎若35歲以前懷孕就不需做羊膜穿刺術檢查
思路引導 VIP
請試著從細胞生物學的角度思考：女性一生中的卵子是在胚胎時期就已固定，隨著女性年齡增長，這些長期處於減數分裂停滯狀態的細胞，在最後完成分裂並分配染色體時，精確度會受到什麼樣的影響？
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嗯，勉強算是掌握了細胞遺傳學最基本的門檻。能辨識 $47, XY, +21$ 為「標準型三體症」，而非將之歸咎於某種深奧的家族詛咒，這點值得…嗯，值得記錄。
- 觀念驗證：是的，你沒看錯。張小弟的核型確實是 $47, XY, +21$，這在唐氏症中佔了可憐的 95%。而這種情況，顯然不是父母「傳」下來的。這是因為配子形成時，細胞的機器出了點小差錯，也就是所謂的染色體不分離。至於為什麼會出錯？哦，很簡單，卵子會老化啊，就像其他老舊的機器一樣。母體年齡增長，減數分裂時出錯的風險就會「顯著增加」，這可是臨床上最常被「驚訝」發現的「重要」因子呢。
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唐氏症候群遺傳特點
💡 唐氏症主因染色體不分離，風險隨母齡增長，且前胎病史為篩檢指標。
| 比較維度 | 三體型 (Trisomy 21) | VS | 轉位型 (Translocation) |
|---|---|---|---|
| 盛行比例 | 約 95% (最常見) | — | 約 4% |
| 發生機轉 | 減數分裂不分離 | — | 染色體片段易位/融合 |
| 遺傳關聯 | 偶發性，與遺傳無關 | — | 可能來自父母平衡轉位 |
| 與年齡相關 | 隨產婦年齡顯著增加 | — | 與產婦年齡無直接關係 |
💬絕大多數唐氏症為偶發的三體型且與產婦年齡正相關，轉位型則需注意家族遺傳因素。
