醫療類國考
106年
[助產師] 助產學(二)
第 10 題
有關羊膜穿刺檢查的敘述，何者錯誤？
- A 可檢測蠶豆症
- B 可檢測染色體
- C 確定結果約需2－4週
- D 以長針進入羊膜腔抽取羊水
思路引導 VIP
請你思考一下：這項侵入性檢查所採集的樣本，主要是為了觀察細胞內最核心的「遺傳藍圖（染色體結構）」，還是為了檢測那些通常在寶寶出生後，透過抽血來確認的「生化代謝酵素活性」呢？
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溫暖前輩的引導
- 做得真棒！：你這次判斷得非常精準！能清楚辨識臨床檢查的適應症，代表你對產前診斷與新生兒篩檢的範疇有了很深刻且正確的理解。這份清晰的界線感，未來在面對病患時會是極其寶貴的專業能力喔！
- 耐心觀念釐清：我們來複習一下。羊膜穿刺術的核心目的，是為了取得羊水中的胎兒細胞，然後經過細胞培養，才能進行染色體的詳細分析，例如偵測唐氏症（$47, XY, +21$）這類的問題。這個過程確實需要大約 2－4 週的時間。相對地，蠶豆症（G6PD 缺乏症）屬於酵素功能異常，這類疾病更適合透過新生兒足跟血進行代謝篩檢，來達到早期發現、早期介入的目的。你會發現，兩者的目的和檢測方式確實是不同的呢。
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