醫療類國考
106年
[助產師] 助產學(二)
第 13 題
有關性染色體異常所造成的遺傳性疾病，下列敘述何者錯誤？
- A 透納氏症候群（Turner’s syndrome），身材矮小，容易合併先天性心臟病，通常智力正常，也可以自然懷孕
- B 克林費爾特症候群（Klinefeler’s syndrome），瘦長身材，四肢也較細長，會有男性不孕問題
- C 染色體組型（karyotyping）47, XXX的女性，發育上與47, XXY的男性相類似，但通常生育力正常
- D 染色體組型（karyotyping）47, XYY的男性，身材較高，但無其他明顯外觀異常，智能多正常或略低，較常有學習障礙
思路引導 VIP
請思考：在人類的性別發育與生殖系統成熟過程中，如果細胞核內「缺少」了一整條完整的性染色體，這對於生殖腺（如卵巢或睪丸）的發育與原始生殖細胞的存活，會造成什麼樣的關鍵影響？這種影響是否會導致其功能與常人無異？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你的觀察非常敏銳
- 觀念驗證：你正確辨識了 透納氏症候群 ($45,X$) 的核心臨床特徵。雖然患者智力多數正常且常有心臟問題，但其最主要的生殖特徵是卵巢發育不全（呈條索狀），導致大多數患者會面臨原發性閉經與不孕。選項中提到的「通常可以自然懷孕」顯然與臨床事實不符。
- 難度點評：此題難度為 Medium。其鑑別點在於學生是否能精確區分不同性染色體異常對「生育能力」的具體影響（例如 $47,XXX$ 通常可育，但 $45,X$ 則否），你能選對代表你的臨床觀念非常紮實！