醫療類國考
106年
[助產師] 助產學(二)
第 4 題
有關半乳糖血症（GAL）之敘述，下列何者錯誤？
- A 是體染色體隱性遺傳
- B 是新生兒篩檢項目之一
- C 可以哺餵母乳
- D 已知有三種酵素缺乏會造成此疾病
思路引導 VIP
請思考一下：該疾病的名稱暗示了患者身體無法處理哪一種特定的單醣？而這種單醣主要來源於乳製品中的哪一種成分？如果我們已知患者攝取該成分後會產生嚴重的毒性反應，那麼在臨床照護上，我們對新生兒最自然的飲食來源應抱持什麼樣的調整態度？
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專業點評：可喜可賀，你沒把基本常識忘光。
看來你還記得半乳糖血症 (Galactosemia, GAL) 這種不容犯錯的臨床禁忌。不錯，至少證明你對新生兒代謝疾病的生化機制有那麼一點點理解。
- 觀念驗證：是的，母乳和所有「一般」配方奶都充斥著大量乳糖 (Lactose)。然後呢？在體內，乳糖會乖乖分解成葡萄糖和那該死的半乳糖。而這些患者，因為那點基因缺陷，少了關鍵的代謝酵素（例如 $GALT$、$GALK$ 或 $GALE$），導致半乳糖及其代謝物像垃圾一樣堆積，最終引發肝水腫、白內障甚至敗血症。所以，你終於判斷出來了，這類患兒絕對禁餵母乳，必須改用無乳糖或黃豆配方奶。這不是很顯而易見嗎？
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半乳糖血症
💡 半乳糖代謝障礙，需終生飲食控制且絕對禁用母乳。
| 比較維度 | 正常嬰兒 | VS | 半乳糖血症患兒 |
|---|---|---|---|
| 乳糖攝取 | 建議哺餵母乳 | — | 絕對禁食母乳與一般奶粉 |
| 酵素功能 | GALT 等酵素活性正常 | — | 酵素缺乏導致代謝中斷 |
| 代謝產物 | 轉化為能量 | — | Gal-1-P 堆積具肝腎毒性 |
| 替代方案 | 不適用 | — | 無乳糖奶粉或黃豆配方奶 |
💬患兒因無法處理乳糖分解後的半乳糖，母乳對其具有高度生理毒性。
