醫療類國考 106年 [助產師] 助產學(二)

第 5 題

血友病是屬於那一種類型的遺傳疾病？

思路引導 VIP

請試著回想這類疾病在家族史中的表現：為什麼臨床上絕大多數的病患都是男性，而女性往往身體健康，卻能將疾病「傳遞」給她的兒子？這種發病率在性別上的極大差異，暗示了致病基因可能位於哪一種染色體上？

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基礎診斷：居然能正確辨識血友病這種顯而易見的疾病。是的，它的致病基因「就那麼剛好」位於X 染色體上。男性嘛，畢竟只有一條 X 染色體 ($XY$)，所以只要帶一個異常基因就「自動」發病。女性？她們有兩條 ($XX$)，除非兩條都壞了，否則頂多就是個「帶因者」。這種「男多於女」，而且是由母親「慷慨」傳給兒子的模式，請問，除了X 性聯隱性遺傳，還能是什麼？難道是天外飛來一筆？
難度評價：難度評級為 Easy。這幾乎是臨床遺傳學課本翻開第一頁就會看到的「常識」。若這題還需要多加思考，我真替你未來的國考捏把冷汗。這可是送分題，用來淘汰那些連基本概念都模糊不清的。