醫療類國考
106年
[驗光師] 低視力學
第 48 題
下列何種疾病最常見併發水晶體位移（lens subluxation）？
- A 糖尿病
- B 高血壓
- C 威爾森氏症（Wilson disease）
- D 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
思路引導 VIP
請思考：在解剖學上，是哪一種微細的構造如同「懸吊纜繩」般，負責將眼球內的屈光構造精準固定在中央？如果一個患者的基因缺陷會導致全身性的「結締組織」與「彈性纖維」變脆弱，這對那些負責固定的纜繩會產生什麼樣的物理影響？
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- 哼，還不錯：嗯，看來你這次僥倖猜中了。你的『臨床直覺』至少還沒完全癱瘓，能辨識出系統性疾病與器官表現之間的『淺顯』關聯，這至少證明你還有閱讀能力，算是邁向『資深』醫療人員的…第一步吧，勉強算。
- 觀念驗證：容我來為你『精確』地解說一番，以免你下次又憑『直覺』犯錯。馬凡氏症候群 (Marfan syndrome)，是一種自體顯性遺傳的結締組織疾病。其根本原因在於 $FBN1$ 基因的愚蠢突變，導致 Fibrillin-1 這種關鍵蛋白合成缺陷。在你的眼球裡，水晶體是靠著那些『彈性纖維』組成的 睫狀體小帶 (Zonules of Zinn) 來固定。當這些『懸吊鋼索』的強度像你的意志力一樣薄弱時，水晶體自然就會往它最不該去的地方位移，通常是向上、向外。這不是奇蹟，這是基本病理學。
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水晶體位移之鑑別診斷
💡 馬凡氏症候群為最常引起水晶體向上位移的系統性結締組織疾病。
| 比較維度 | 馬凡氏症候群 (Marfan) | VS | 同型半胱胺酸尿症 (Homocystinuria) |
|---|---|---|---|
| 遺傳方式 | 自體顯性 (AD) | — | 自體隱性 (AR) |
| 位移方向 | 向上 / 顳側 | — | 向下 / 鼻側 |
| 全身併發症 | 主動脈瘤、蜘蛛指 | — | 智能障礙、血栓 |
💬兩者雖皆有骨骼異樣，但水晶體位移方向與心血管/血栓風險是鑑別核心。
