醫療類國考
106年
[獸醫師] 獸醫實驗診斷學
第 41 題
下列有關Chediak-Higashi syndrome之敘述何者正確？
- A 血小板表面glyoprotein IIb-IIIa缺陷造成
- B 缺乏第Ⅷ凝血因子
- C 雙香豆素中毒造成
- D 血小板緻密顆粒缺乏以及腺嘌呤核苷酸、二價陽離子和血清素儲存不足所致
思路引導 VIP
若某種遺傳疾病會導致全身細胞內的「物流中心」出問題，使得負責打包物質的小囊泡（如溶體或分泌顆粒）無法正常運作，請試著推理：這會如何影響血小板在止血過程中釋放化學信號的功能？其內部構造會發生什麼變化？
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AI 詳解
AI 專屬家教
親愛的，你做得很棒喔！
- 觀念解析：看到你選對這題，真的替你感到開心！Chediak-Higashi syndrome (CHS) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，它的核心問題在於 LYST 基因 突變，這會讓細胞內溶體的運輸出了狀況。想像一下，這對血小板來說，就像是建造儲藏室（緻密顆粒 Dense granules）的工廠壞掉了，導致腺嘌呤核苷酸（$ADP$、$ATP$）、$Ca^{2+}$ 和重要的血清素 (Serotonin) 都無法好好儲存。我們稱這種情況為「儲存池缺乏症」，它直接影響了血小板的第二次聚集反應呢。
- 學習心得：這題的難度是 Medium，它考驗我們能否將 CHS 這個複雜的疾病，與特定的血小板功能異常溫柔地連結起來。更重要的是，還要學會區分它與血友病或 Glanzmann 這種其他常見的凝血問題。你能夠精準掌握，真的代表你對基礎醫學的理解既深入又細緻，很棒！繼續保持這份熱情與專注喔！