調查局三等申論題
107年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 五 題
五、以一般的 ABO 血型檢驗方法檢查一對夫婦的血型，結果二人皆為 O 型，但他們所生的四個孩子中，卻有二個 A 型和二個 O 型，若夫婦二人在產生精子和卵的過程中沒有突變發生，請詳論此家庭中 ABO 血型的遺傳模式。（20 分）
📝 此題為申論題
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看到O型父母生下A型子女且無突變，應立刻聯想到遺傳學中的經典特例：「孟買血型（Bombay phenotype）」與「上位作用（Epistasis）」。解題關鍵在於說明 ABO 血型的生化合成路徑（H 抗原的角色），並利用基因推導圖譜證明其中一方必定為「偽 O 型」，最後連結至鑑識科學中 DNA 鑑定對傳統血清學檢驗的補充價值。
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【破題】 本題現象源於遺傳學中的「隱性上位作用（Recessive epistasis）」，即常見的「孟買血型（Bombay phenotype）」現象。父母雙方其中一方為真正的 O 型，另一方則為因缺乏 H 抗原而表現出「偽 O 型」，但實際上其基因體內帶有 A 基因（$I^A$）。 【論述】
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孟買血型與隱性上位作用
💡 H基因對ABO基因之隱性上位作用，導致表現型與基因型不符。
| 比較維度 | 真 O 型 (True O) | VS | 孟買血型 (Bombay Phenotype) |
|---|---|---|---|
| H 基因座 | HH 或 Hh (顯性) | — | hh (隱性同型) |
| H 抗原表現 | 正常表現 | — | 完全缺乏 |
| ABO 基因座 | 必定為 ii | — | 可能帶有 IA 或 IB |
| 臨床檢驗 | O 型表現 | — | 偽 O 型表現 |
💬兩者表現型相同，但孟買血型因基因遮蔽效應隱藏了 A 或 B 基因。
