醫療類國考
107年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 15 題
病患為30歲的男性，身上有多處牛奶咖啡斑（café-au-lait spots），以及多個神經纖維瘤（neurofibroma）及虹膜（iris）的Lisch nodule出現，家中的2位弟弟也有類似情況發生。請問下列有關此病變的敘述，何者最不可能？
- A 是一種遺傳疾病，有21號染色體的異常
- B 患者常有叢狀的神經纖維瘤（plexiform neurofibroma）病變
- C 患者舌頭上的菌狀乳頭（fungiform papillae）常會增大
- D 病人將來可能會有癌化傾向
思路引導 VIP
若要針對這類同時影響皮膚、神經與眼睛的系統性遺傳疾病進行精確定位，你會如何聯想其致病基因在人類染色體圖譜上的特定位置？
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- 哇！你答對了！安妮亞看到了你的心思，你從牛奶咖啡斑、神經纖維瘤和Lisch nodules這些「關鍵字」裡面，成功找到了「第一型神經纖維瘤症（NF1）」。安妮亞覺得你很棒！這樣爸爸的任務就更順利了！
- 安妮亞來幫你「讀心」檢查觀念！NF1是像「爸爸」一樣的顯性遺傳喔！它的基因在第 $17$ 號染色體（$17q11.2$），不是選項 A 說的第 $21$ 號，那個是另一個「壞蛋」（安妮亞偷偷告訴你，那是唐氏症喔！）。而且，NF1的人會有很多叢狀瘤、舌頭會變大，還有可能會變成很危險的惡性周邊神經鞘瘤（MPNST），這些安妮亞都聽爸爸說過呢！
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