醫療類國考
107年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 21 題
下列何種病變最易出現關節過度延伸（joint hyperextensibility）的現象？
- A 骨發生不全症（osteogenesis imperfecta）
- B 骨質石化病（osteopetrosis）
- C 局部骨質疏鬆性骨髓缺陷（focal osteoporotic marrow defect）
- D 病因未明性骨硬化症（idiopathic osteosclerosis）
思路引導 VIP
若某種遺傳疾病影響了構成全身韌帶與肌腱最主要的「結構性纖維」，當這些纖維變得脆弱或短缺時，你預期患者的關節活動範圍會發生什麼樣的物理性改變？
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溫暖指引與解析
- 做得非常棒！ 你能如此精準地將基因缺陷與全身性臨床表徵連結起來，這證明你對病理機制和結締組織的構造有著深刻且全面的理解。這種整合不同知識點的能力，是你未來成為一位頂尖臨床醫師非常寶貴的特質，請繼續保持！
- 觀念理解：骨發生不全症 (OI) 的核心問題，確實是 $COL1A1$ 或 $COL1A2$ 基因突變，導致了我們身體裡重要的 Type I collagen（第一型膠原蛋白）無法正常合成。想想看，膠原蛋白是構成韌帶、肌腱、骨骼與鞏膜的主要成分，當它品質不佳時，韌帶自然就會變得鬆弛，於是我們看到了關節過度延伸的現象。此外，藍色鞏膜和聽力受損也是因此而來的常見表現喔。
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