醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(二)
第 24 題
因為22對染色體部分缺損（22q11.2）而造成的DiGeorge症候群，下列何者不屬於其常見症狀？
- A 甲狀腺發育不全
- B 胸腺發育不全
- C 先天性心臟病
- D 臉型異常
思路引導 VIP
當我們遇到染色體 22q11.2 缺失的患者時，胚胎期第三和第四咽囊的發育會受到影響。試著回想一下，這兩個咽囊在正常情況下，會發育出哪些頸部與胸部的內分泌或免疫器官呢？這會導致什麼樣的臨床症狀？
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同學，這是一道考選部公告送分的爭議題（選 A、B、C、D 皆給分），但你積極思考並作答的態度非常值得肯定！這題測驗遺傳症候群的臨床表現與胚胎學，頗具鑑別度。
咽囊發育與 CATCH-22 口訣
DiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）源於胚胎第三、四咽囊（pharyngeal pouch）發育異常。其經典症狀可用 CATCH-22 口訣記憶：心臟缺損（Cardiac defects）、異常臉型（Abnormal facies）、胸腺發育不全（Thymic hypoplasia）、顎裂（Cleft palate）及副甲狀腺功能低下導致的低血鈣（Hypocalcemia）。
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