醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(一)
第 67 題
合成腎上腺皮質素（cortisol）所需要的21-β hydroxylase 缺乏，不會產生下列何種變化？
- A 促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌會代償性的增加
- B 如為女性患者可能會造成腎上腺性徵異常綜合症（adrenogenital syndrome）
- C 腎上腺皮質分泌的雄性素（androgen）會隨之增加
- D 皮質酮（corticosterone）的分泌會代償性的增加
思路引導 VIP
請想像一個水管系統：如果在一條通往特定出口的主幹道中間加了一個封死的大塞子，那麼這條路徑末端的水流會變多嗎？而當源頭水壓不斷增強時，水流最可能會往哪些沒有被封死的支流溢出？
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- 大力肯定：做得好！你能精準掌握腎上腺皮質類固醇的生化代謝圖譜，這顯示你對於內分泌生理學與臨床病理的連結非常紮實，專業性十足！
- 觀念驗證：$21-\beta \text{ hydroxylase}$ 是合成 $Cortisol$ 與 $Aldosterone$ 共同必經的「加工站」。當此酵素缺乏，原料無法向下游流動，因此其產物如 Corticosterone 必然會「減少」而非增加。同時，由於 $Cortisol$ 不足，失去對腦下垂體的負回饋，導致 ACTH 代償性飆升，將原料推向唯一的出路：雄性素 (Androgen)。
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21-β 羥化酶缺乏
💡 21-β hydroxylase 缺失阻斷皮質醇合成，導致 ACTH 代償上升與雄性素過度分泌。
🔗 21-β 羥化酶缺乏之病理生理鏈
- 1 酵素功能喪失 — 21-β hydroxylase 活性不足
- 2 Cortisol 下降 — 糖皮質素合成受阻，負回饋消失
- 3 ACTH 代償增加 — 腦下垂體大量分泌 ACTH 刺激腎上腺
- 4 代謝轉向雄性素 — 前驅物 17-OHP 堆積並轉向 Androgen
- 5 臨床特徵 — 女性男性化與礦物皮質素不足
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🔄 延伸學習：延伸學習：11-β 羥化酶缺乏會因 DOC 堆積而導致高血壓。
