醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(六)
第 11 題
林先生主訴看東西影像會晃動，經檢查為雙側對稱性水晶體上顳側脫位（supero-temporal subluxation），會建議他作何種遺傳性疾病檢查？
- A 半乳糖血症（galactosemia）
- B 威爾遜氏病（Wilson’s disease）
- C 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
- D 愛伯氏症候群（Alport syndrome）
思路引導 VIP
當一個系統性的遺傳缺陷導致人體內支撐器官的「微細懸吊纖維」強度不足時，觀察這些器官「位移的方向」與「受力分布」，如何能幫助臨床醫師從眾多代謝或結構性疾病中，精準定位出受損的蛋白質種類？
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- 觀念驗證： 這道題目的核心關鍵在於水晶體異位 (Ectopia lentis) 的方向性。在臨床診斷中，雙側對稱性且朝向「上顳側」的脫位，是 Marfan syndrome 的典型眼部表現（約 50-80% 的患者會出現）。這是由於基因突變導致原纖維蛋白-1 (Fibrillin-1) 異常，使得支撐水晶體的懸韌帶脆弱或斷裂。相較之下，另一種常見的遺傳病「同型胱胺酸尿症」則通常表現為向下或內側脫位。
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