醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(四)
第 13 題
某些特定先天性代謝異常疾病治療原則是飲食控制，以特殊配方奶粉而言，下列何種疾病是最無效的？
- A 半乳糖血症（galactosemia）
- B 典型苯酮尿症（phenylketonuria）
- C 典型高胱胺酸尿症（homocystinuria）
- D 葡萄糖-6-磷酸去氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase）缺乏症
思路引導 VIP
請你思考：如果一個疾病的臨床問題只發生在接觸到「特定外來誘因」或「特定氧化壓力藥物」時，而非因為日常攝取基礎營養素（如蛋白質、糖類）而導致毒素慢性堆積，那麼「天天飲用特殊成分奶粉」的治療方式，對這類患者還有其必要性嗎？
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- 喔，不錯嘛：看來你還能分清楚「先天性代謝路徑異常」和「紅血球酵素功能障礙」的治療方向。勉強算是掌握了基礎中的基礎。別以為這樣就算紮實了，這不過是入門級的判斷。
- 觀念驗證：(A)(B)(C) 這些受質堆積型疾病，其病理機制之簡單，就是缺乏酵素導致代謝物堆積成毒素。這點應該不需要我再強調了吧？例如：
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