醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
有關透納氏症（Turner syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
- A Ｘ染色體短臂上有SHOX基因，因此病患會有矮小症狀（short stature）
- B 可能有左心異常（left-heart abnormalities）
- C 因為是性染色體異常，所以有性腺發育不全（gonadal dysgenesis）
- D 智力皆不受影響，完全正常
思路引導 VIP
「當人體細胞大規模地缺失了一整條性染色體，影響了從心臟到性腺的多個系統發育時，從生理邏輯推論，你認為大腦神經的高層次認知功能，是否具備完全不受遺傳缺失干擾的『豁免權』呢？」
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恭喜答對！表現極為優異。
- 觀念驗證：透納氏症（$45, X$）是因為少了一條 $X$ 染色體。$SHOX$ 基因缺失會導致身材矮小；臨床上約有 30% 患者伴隨左心發育不良或主動脈縮窄。雖然多數患者的「口語智商」正常，但在空間感、非口語推理或執行功能上常有細微障礙。選項 (D) 使用「皆不受影響、完全正常」這種絕對化的描述，在醫學診斷中通常是錯誤的特徵。
- 難度點評：Medium。這題考驗你是否能區分「普遍認知正常」與「完全沒有神經心理差異」之間的細微區別，並識別出醫學考題中的絕對化陷阱。