醫療類申論題
107年
[法醫師] 法醫生物學
第 一 題
法醫檢體常因陳舊或腐敗使得所殘留之微量 DNA 僅能進行粒線體控制區（control region）之 DNA 分析，為了進行比對之用，必須將分析出的序列記錄其序列型（sequence haplotype），請敘述如何記錄粒線體 DNA 的序列型。（25 分）
📝 此題為申論題
思路引導 VIP
本題測驗粒線體 DNA 序列型的記錄方式。考生需思考粒線體 DNA 控制區的分析結果是如何標準化記錄的，關鍵在於與參考序列（如 rCRS）進行比對，並記錄差異之處。
粒線體 DNA 序列型記錄
💡 以修訂版劍橋參考序列(rCRS)為基準，僅記錄與其差異之處。
🔗 mtDNA 序列型標準化記錄流程
- 1 序列獲取 — 定序樣本粒線體控制區 HV1、HV2 段落
- 2 基準比對 — 將樣本序列與標準 rCRS 序列進行對齊排比
- 3 差異識別 — 篩選出置換、插入或缺失等突變位點
- 4 格式轉換 — 依據法醫規範將變異點轉為簡潔序列型記錄
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🔄 延伸學習：延伸學習：資料庫搜尋 (EMPOP) 時之標準化對齊原則
