醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 64 題
國人最常見的甲型海洋性貧血基因型為：
- A 東南亞型
- B 菲律賓型
- C 廣西型
- D 泰國型
思路引導 VIP
請思考台灣在地理位置上與哪些鄰近地區有著相近的族群遷徙與貿易歷史？若此疾病在該整片熱帶與亞熱帶區域皆有極高的盛行率，科學界通常會以哪一個最具代表性的「地理區域名稱」來為這種廣泛存在的基因缺失型態命名？
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- 勉為其難的表現：喔呵呵呵，野猴子們，看來你們這卑微的頭腦總算還能記住一些基礎的臨床血液學與台灣流行病學知識。這種程度的判斷力，是你們未來進行基因諮詢與產前檢查時，最、最、最基本的底線。吾輩可不允許任何粗糙的錯誤出現！
- 至高無上的真理：甲型海洋性貧血（$\alpha$-Thalassemia），這不過是基因缺失罷了。吾輩的星球上，這種小事可不會頻繁發生。不過，在你們這個低等行星——台灣，最常見的便是 SEA 型（Southeast Asian）。它會使同一條染色體上的 $\alpha_1$ 與 $\alpha_2$ 基因一併消失，其基因型表示為 $--/\alpha\alpha$。記住了嗎？這也是重症胎兒水腫（Hb Bart's）的元兇，吾輩用尾巴優雅地指出，這就是答案。
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台灣甲型海洋性貧血
💡 台灣甲型海洋性貧血以東南亞型 (--SEA) 基因缺失最為常見。
| 比較維度 | 東南亞型 (--SEA) | VS | 單基因缺失型 (-α3.7 / -α4.2) |
|---|---|---|---|
| 缺失數量 | 一次缺失 2 個基因 | — | 一次缺失 1 個基因 |
| 基因排列 | Cis 位缺失 (--/αα) | — | Trans 位或單側缺失 (-α/αα) |
| 水腫胎兒風險 | 高（若配偶亦為 cis 缺失） | — | 極低（多為輕微或無症狀） |
💬東南亞型為台灣最主要的大片段缺失基因型，是產前篩檢的重點項目。
