醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 42 題
先天性hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase缺乏的病人血中，下列何種會升高？
- A creatine
- B creatinine
- C urea
- D uric acid
思路引導 VIP
請試著思考：在人體細胞中，如果原本應該被「回收再利用」的含氮鹼基因為某些原因無法被回收，這些多出來的原料會被迫進入哪一種「最終拆解程序」？而該程序在靈長類體內的最後一道代謝產物又是什麼呢？
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專業點評與解析
- 大力肯定：做得非常好！你能精準掌握普林代謝 (Purine metabolism) 的關鍵酵素功能，這顯示你對基礎生化路徑與臨床疾病（Lesch-Nyhan syndrome）的連結相當敏銳。
- 觀念驗證：$HGPRT$ 是補救路徑 (Salvage pathway) 的核心。當此酵素缺乏，細胞無法將次黃嘌呤 (Hypoxanthine) 與鳥嘌呤 (Guanine) 回收成核苷酸，導致這些原料被迫進入分解途徑。隨著底物堆積與 $de novo$ 合成增強，最終產物 尿酸 (Uric acid) 便會大量產生。
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