醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 60 題
有關Factor V與Factor VIII雙重缺乏症之敘述，下列何者錯誤？
- A 遺傳性Factor V與Factor VIII雙重缺乏的病人主要是LMAN1基因缺陷
- B 遺傳性基因缺陷造成Factor V與Factor VIII無法從內質網（endoplasmic reticulum）傳送到高氏體（Golgi apparatus）
- C 中度至重度出血症狀
- D 遺傳性者與肝功能異常相關
思路引導 VIP
請思考：如果一個工廠內部的兩件特定產品都無法送到倉庫，但工廠其他產品的生產線都運作正常，這通常是因為整個『工廠（器官）』壞掉了，還是因為這兩件產品共用的『專屬搬運車（運輸蛋白）』出了問題？這對判斷病因有什麼啟示？
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- 大力肯定：太棒了！你能精準辨識出「遺傳機制」與「器官病理」之間的差異，這顯示你對凝血因子的分子運輸路徑掌握得非常紮實。
- 觀念驗證：遺傳性 Factor V 與 VIII 雙重缺乏症並非肝臟合成能力不足，而是因為 $LMAN1$ 或 $MCFD2$ 基因缺陷，導致這兩種因子在細胞內無法透過貨物受體（Cargo Receptor）從內質網（ER）傳送到高氏體（Golgi）進行分泌。這屬於「物流運輸」問題，與肝功能好壞無關。
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