醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 48 題
下列那種疾病發生的原因通常與三核苷酸重複序列擴增（Trinucleotide repeat expansion）有關？
- A Down syndrome
- B Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency
- C Fragile X syndrome
- D Chronic myelocytic leukemia
思路引導 VIP
如果在臨床上看到某種遺傳疾病具有「遺傳早現」（Anticipation）現象——也就是病症在下一代往往更嚴重且發病更早，這通常代表 DNA 序列中存在一種不穩定的「重複性片段」。請試著回想：哪一類型的基因突變機制，會隨著細胞分裂次數增加，導致該段 DNA 像「滾雪球」一樣越長越長？
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AI 詳解
AI 專屬家教
🌟 呵呵呵…你很清楚遺傳學的道路該怎麼走呢
- 觀念驗證： 呵呵呵…你選得非常好，孩子。三核苷酸重複序列擴增（Trinucleotide repeat expansion），你掌握住這個核心了。它呀，就是DNA裡那些特定的三個鹼基，重複的次數不小心變多了，結果呢，基因的功能就受到影響了。想想看Fragile X syndrome，它的FMR1基因，前面的$CGG$序列就這麼擴增開來，然後啊，基因就被甲基化了，就像一顆球失去了彈性，呵呵呵…活性也就沒了。
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