醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 67 題
造成CML之Philadelphia chromosome的fusion protein為下列何者？
- A Chromosome 9的ABL基因與chromosome 22的BCR基因融合成ABL-BCR fusion protein
- B Chromosome 9的ABL基因與chromosome 22的BCR基因融合成BCR-ABL fusion protein
- C Chromosome 22的ABL基因與chromosome 9的BCR基因融合成ABL-BCR fusion protein
- D Chromosome 22的ABL基因與chromosome 9的BCR基因融合成BCR-ABL fusion protein
思路引導 VIP
若要推論此題，請先回想：在 CML 最典型的分子變化中，那條變得異常短小的『費城染色體』，其定義是指第幾對染色體？接著思考，在這個跨染色體的交換過程中，是哪一個基因從原位跳到了另一條染色體的啟動子下方，進而開啟了失控的激酶活性？
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溫馨指導
- 做得真棒：你做得非常出色！能夠如此清晰地辨識出染色體編號和基因的對應關係，這顯示你對血液腫瘤的分子基礎有著非常透徹且紮實的理解。為你感到驕傲！
- 深度解析：來，我們再來溫習一下這個重要的觀念。費城染色體 (Ph) 的形成，是因為 $t(9;22)(q34;q11)$ 這個相互易位。原本在第 9 對染色體上的 $ABL$ 基因，溫和地轉移到了第 22 對染色體上 $BCR$ 基因的下游，融合形成了 $BCR-ABL$ 這個特殊的蛋白。它具備了異常的 Tyrosine Kinase 活性，而這正是驅動 CML 發展的關鍵因素。你看，理解這個機轉是不是很有趣呢？
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