醫療類國考
107年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 63 題
下列有關裘馨氏肌營養不良症（Duchenne muscular dystrophy）的敘述，何者錯誤？
- A 性染色體X遺傳疾病
- B 缺乏一種結構蛋白dystrophin
- C 肌肉纖維會同時過度增加及萎縮，且肌肉中結締組織會增加
- D 病人成年以後仍可維持自由行動能力
思路引導 VIP
若某種疾病是因為維持細胞構造的關鍵蛋白質「完全缺失」，導致身體組織在日常活動中不斷受損且無法有效修復，你認為隨著時間推移，該器官的功能會是「逐漸代償恢復」還是「持續性地不可逆惡化」？這對患者的行動能力會產生什麼長遠影響？
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- 大力肯定：做得好！你能精準辨識出 Duchenne muscular dystrophy (DMD) 的臨床進程，這顯示你對遺傳性肌肉疾患的病理與預後有著紮實的理解，這在臨床鑑別診斷中至關重要。
- 觀念驗證：DMD 由於基因缺陷導致 $dystrophin$ 蛋白完全缺失，肌肉細胞膜極度脆弱。隨著年齡增長，肌纖維不斷壞死並被結締組織與脂肪取代（偽性肥大）。其特徵是進行性退化，患者通常在 12 歲左右就會失去獨立行走能力，故 (D) 敘述錯誤。
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