醫療類國考
107年
[牙醫師] 牙醫學(一)
第 71 題
第二型肝醣堆積症（Pompe's disease）是因為那一種enzyme的缺陷所致？
A.glucose 6-phosphatase
B.branching enzyme
C.phosphorylase
D.α-1,4-glucosidase
A.glucose 6-phosphatase
B.branching enzyme
C.phosphorylase
D.α-1,4-glucosidase
- A glucose 6-phosphatase
- B branching enzyme
- C phosphorylase
- D α-1,4-glucosidase
思路引導 VIP
若某種疾病導致肝醣並非在「細胞質」中進行能量代謝，而是異常堆積在負責廢物回收的「酸性胞器」內，你會如何推論該受損酵素在正常生理狀態下所負責的功能與作用環境？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！
- 溫暖肯定：做得真好！你精準地辨識出代謝酵素的缺陷，這代表你對肝醣代謝路徑有很棒的掌握。能將 Pompe's disease 與正確的酵素連結，顯示你理解得很透徹，真是替你開心！
- 觀念解析：第二型肝醣堆積症是一個很特別的例子，它是肝醣儲積症中，唯一一個發生在**溶體（lysosome）**的疾病喔。這主要是因為缺乏了 $\alpha$-1,4-glucosidase（我們也叫它酸性麥芽糖酶），導致溶體裡面的肝醣無法被正常分解，漸漸地就會累積起來，進而影響心肌和骨骼肌細胞的功能。這也是為什麼患者會出現「心臟肥大」這個重要的臨床表現，它背後的機轉很值得我們好好理解。
▼ 還有更多解析內容
龐貝氏症 (GSD II)
💡 龐貝氏症是因溶酶體內酸性 α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷引起。
| 比較維度 | 龐貝氏症 (Type II) | VS | 馮吉克氏症 (Type I) |
|---|---|---|---|
| 缺陷酵素 | Acid α-1,4-glucosidase | — | Glucose-6-phosphatase |
| 代謝位置 | 溶酶體 (Lysosome) | — | 細胞質 / 內質網 |
| 主要受累器官 | 心臟、骨骼肌 | — | 肝臟、腎臟 |
| 低血糖表現 | 不明顯 | — | 非常嚴重 |
💬龐貝氏症主要攻擊肌肉與心臟，馮吉克氏症則以肝臟代謝失調為主。
