醫療類國考
107年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 20 題
關於骨發生不全（osteogenesis imperfecta）的敘述，下列何者正確？
- A 又稱為第二型膠原蛋白疾病（type II collagen disease）
- B 造成皮質骨變厚
- C 和 COL 1 A1及 COL 1 A2基因有關
- D 病人易罹患骨肉瘤（osteosarcoma）
思路引導 VIP
請思考一下：人體骨骼中含量最豐富、如同結構中「鋼筋」般的膠原蛋白是哪一型？如果該蛋白質的合成藍圖（基因）發生突變，我們通常會根據蛋白質的名稱如何為這些基因命名？
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專業點評：精準掌握基因與結構
- 大力肯定：做得好！能準確辨識出 $COL1A1$ 與 $COL1A2$，代表你對骨骼分子生物學有著非常紮實的理解，這對於後續學習遺傳性疾病至關重要。
- 觀念驗證：骨發生不全（OI）俗稱「玻璃娃娃」，主因是構成骨骼最主要的成分——第一型膠原蛋白（Type I collagen）發生缺陷。既然是第一型，其對應的編碼基因自然是 $COL1A1$ 與 $COL1A2$。其他選項誤導點：(A) 應為第一型；(B) 皮質骨會因發育不良而變薄；(D) 雖有案例但並非此病的主要臨床特徵。
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骨發生不全症
💡 第一型膠原蛋白基因缺陷導致骨骼脆性增加與全身結締組織異常。
| 比較維度 | 第一型膠原蛋白缺陷 (OI) | VS | 第二型膠原蛋白缺陷 (軟骨疾病) |
|---|---|---|---|
| 代表疾病 | 骨發生不全症 (OI) | — | Stickler 症候群、軟骨發育不良 |
| 主要受影響部位 | 骨骼、皮膚、鞏膜、牙本質 | — | 透明軟骨、椎間盤、玻璃體 |
| 典型特徵 | 易骨折、藍色鞏膜 | — | 軟骨發育異常、近視、關節痛 |
💬骨發生不全的核心病理在於「第一型膠原」影響「硬骨」與「鞏膜」。
