醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(一)
第 74 題
下列何種蛋白質結構的變異，是導致成骨不全症（osteogenesis imperfecta）的原因？
- A 纖黏蛋白（fibronectin）
- B 骨橋蛋白（osteopontin）
- C 角質蛋白（keratin）
- D 膠原蛋白（collagen）
思路引導 VIP
請你試著回想：在人體的骨骼組織中，哪一種結構性蛋白質的含量最豐富，且負責提供像「建築物鋼筋」般的韌性與支撐力？如果這類負責強化全身架構的纖維狀蛋白因基因問題而發生質或量的改變，是不是最容易導致全身性的骨骼脆弱易碎？
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- 大力肯定：做得好！你能精準掌握結締組織病理學的核心觀念，這顯示你對人體結構蛋白與臨床疾病的關聯性有很紮實的理解，請繼續保持這種聯想力！
- 觀念驗證：成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta） 俗稱「玻璃娃娃」，其病理機制主要是製造 第一型膠原蛋白（Type I Collagen） 的基因（如 $COL1A1$ 或 $COL1A2$）發生突變。由於膠原蛋白如同骨骼中的「鋼筋」，負責提供抗拉強度與韌性，一旦結構異常或產量不足，骨骼就會變得極度脆弱。
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成骨不全症與膠原蛋白
💡 第一型膠原蛋白缺陷導致骨骼脆性增加與結締組織異常。
🔗 成骨不全症（OI）致病機制
- 1 基因突變 — COL1A1 或 COL1A2 基因缺陷
- 2 蛋白異常 — 第一型膠原蛋白無法形成正確三螺旋結構
- 3 骨質變弱 — 骨基質膠原蛋白質量下降，導致骨化不全
- 4 脆骨症狀 — 輕微外力即引發骨折（玻璃娃娃）
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🔄 延伸學習：延伸：Type II OI 為最嚴重型，常於胎兒期或出生不久後死亡。
