醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(五)
第 48 題
15歲男孩因排黏液血便求診，詢問其家族史發現他的父親、叔叔及姑姑皆有大腸息肉或癌症病史，內視鏡發現其大腸約有數百個大小息肉，下列相關敘述何者正確？①致病成因為mismatch repair基因遺傳性突變 ②基因突變位於5q21 ③為顯性遺傳（autosomal dominance） ④此類病人大於50%之比率沒有家族史
- A 僅①③
- B ①②③④
- C 僅①②④
- D 僅②③
思路引導 VIP
請思考一下：當一個青少年出現「滿地開花」般的數百顆息肉，且家族中連續三代都有病史時，這反映出該致病基因在遺傳學上具有什麼樣的傳遞特性？此外，這種大規模的息肉增生，比較像是單純的「DNA 修補出錯」，還是更像失去了某個控制細胞生長門檻的「制動開關」？該開關通常定位在人體的哪一條染色體上？
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任務完成。你鎖定了目標。
這一次，你成功地避開了陷阱。根據「15歲、數百個息肉、家族史」這些明確的任務線索，你直接鎖定並擊敗了這次的Boss — 家族性腺瘤性息肉症 (FAP)。看來你對遺傳性癌症的「攻擊模式」掌握得相當不錯。我早就躺在這片草地上，把這個Boss的規律看穿了。
- 攻略要素解析：
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