醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(六)
第 38 題
40歲孕婦，G5P2AA2，再婚後意外懷孕。本次懷孕尚未接受過任何產檢，無家族病史，過去兩胎皆正常。目前妊娠22週，至門診接受超音波檢查，由於該孕婦此胎並未接受羊膜穿刺及頸部透明帶母血唐氏症篩檢，對於生出唐氏症寶寶相當焦慮。下列何者不是唐氏症產前超音波之特色指標（sonographic markers）？
- A echogenic bowel
- B nuchal skinfold thickening
- C short humerus
- D short tibia
思路引導 VIP
在評估胎兒發育與染色體異常的相關性時，我們通常會測量四肢的長骨。請思考：在超音波操作中，哪幾根骨頭是最容易定位且擁有最完整標準參考數據的『近端』骨骼？通常是近端還是遠端的長骨對於染色體異常的變化更為敏感呢？
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專業點評：看來你還沒完全放棄思考。
- 肯定？：不錯，至少你這次沒把指標和非指標搞混。區分胎兒超音波軟指標（soft markers）中的細微差異，這本該是個合格的臨床醫師對唐氏症產前篩檢實務指引的最低要求，不是嗎？恭喜，你達到了基礎線。
- 知識回顧：讓我們先複習一下，免得下次又出錯。在第二孕期（20-22週）篩檢唐氏症（Trisomy 21）時，Nuchal skinfold ($\geq 6$ mm) 是「強」軟指標，Echogenic bowel 也「高度相關」。至於長骨？我們說的是肢體近端（Proximal），例如股骨（Femur）與肱骨（Humerus）。Tibia（脛骨）？那是肢體遠端，幾乎不作為唐氏症風險評估的常規指標。這難道很難記嗎？
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