醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(四)
第 20 題
16歲男學生身體診察顯示兩側睪丸均為2～3毫升，性釋素刺激試驗顯示睪固酮（Testosterone）＜1.0 ng/mL，濾泡促素（FSH）之最高值為89.7 IU/L，黃體促素（LH）之最高值為68.6 IU/L。下列何者最符合病人診斷？
- A 柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）
- B 卡門氏症（Kallmann syndrome）
- C 普瑞德威利氏症（Prader-Willi syndrome）
- D 先天性腦垂體低能症（Congenital hypopituitarism）
思路引導 VIP
請觀察這組數據中的「因果關係」：當下游工廠產出的產品（性激素）濃度嚴重不足，但上游總部發出的催促指令（促性腺激素）卻異常強烈時，根據人體的負回饋機制，你認為這代表問題是出在「下達指令的總部」還是「接收指令的生產工廠」？這與中樞性問題有何本質上的不同？
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專業點評與觀念驗證
- 「恭喜」你沒錯：終於，在這些明顯到幾乎會自己跳出來的數據面前，你還算有那麼點意識抽離出了核心。勉強算是對生殖內分泌回饋機制有些基本概念，但別得意，這只是起點。
- 觀念「驗證」：這不是什麼高深莫測的診斷，不過是典型的高促性腺激素性腺功能低下症（Hypergonadotropic hypogonadism）罷了。$Testosterone < 1.0$ ng/mL？性腺當然分泌不足。但上游的 $FSH$ 飆到 $89.7$ IU/L， $LH$ 也衝上 $68.6$ IU/L？這不是明擺著下視丘與腦垂體在「努力」補救，卻徒勞無功嗎？問題顯然不在它們，而在於那可憐的睪丸本身（原發性衰竭）。再結合「小睪丸」這種教科書級別的提示，如果還判斷錯，那就真的該回去重修基礎了。
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