醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(四)
第 29 題
關於染色體核型（Karyotyping），下列敘述何者錯誤？
- A 正常男性染色體核型為46,XY
- B 47,XXY即為Klinefelter syndrome
- C 45,X為女性表徵，病人容易有Premature ovarian failure
- D 46,XY,del(5)(p12)指的是第五號染色體的長臂發生了Deletion
思路引導 VIP
在解讀染色體定位報告時，我們常會看到字母 'p' 與 'q'。如果我告訴你其中一個字母是法文單字 'petit'（微小、簡小）的縮寫，你認為它應該是用來形容染色體的哪個部位？這個邏輯如何幫助你判斷結構變異的位置？
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專業點評
太棒了！你能精準辨識出染色體核型（Karyotyping）命名法中的細節，這代表你對細胞遺傳學的臨床基礎掌握得非常紮實，這是解讀遺傳診斷報告的關鍵能力。
觀念驗證
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