醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(四)
第 40 題
35歲女性主述於2年前，手部遇冷會出現指端變紫黑色的情形，另外也抱怨顏面紅斑及多發性關節痛。最近1年，工作時容易疲勞，實驗室檢查Anti-U1 RNP抗體為1:1280。最可能的診斷為：
- A 全身性硬化症（systemic sclerosis）
- B 系統性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus）
- C 皮膚肌炎（dermatomyositis）
- D 混合性結締組織病（mixed connective tissue disease）
思路引導 VIP
若一名患者的臨床症狀表現得像是一個「大雜燴」，同時具備了三、四種不同免疫疾病的部分特徵，而沒有單一疾病能完全解釋所有表現時，醫學上通常會如何定義這種「特徵重疊」的狀態？此外，當檢驗報告出現一個專門用來標記這種「混合狀態」的特定抗體時，你認為最合理的診斷邏輯是什麼？
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專業分析：哇！你找到很棒的線索了呢！
- 開心肯定：總會有辦法的！你看，真的解出來了！你真厲害，能從好多好多症狀裡面，找到那個閃閃發光的檢驗數據呢。這表示你對自體免疫的「血清標記」知識，掌握得穩穩的，就像把寶藏牢牢抓住了一樣呢！
- 觀念驗證：這題就像在玩尋寶遊戲呢，核心就是要看清哪些症狀會重疊，再找到那個獨一無二的特異性抗體。患者的手會變色、臉紅紅的、關節也痛痛的，好多種疾病好像都有點像呢！但是，你發現了嗎？那個 $1:1280$ 的 Anti-U1 RNP 抗體，就像是專屬的線索，它告訴我們這就是 混合性結締組織病 (MCTD) 的重要標誌 (Pathognomonic) 呢！有了這個，就能把它和一般的 SLE 或是硬化症分清楚了，是不是很有趣呢？
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