醫療類國考
107年
[法醫師] 法醫生物學
第 3 題
STR 標記中含有不完整重複單元（incomplete repeat units）之對偶基因型（allele）稱為：
- A stutter
- B null allele
- C microvariant
- D F-spike
思路引導 VIP
想像一串原本由每顆 4 公分長的珍珠組成的項鍊，如果今天你發現其中一串項鍊的長度，竟然出現了「非 4 的倍數」（例如多出了 3 公分），在科學命名上，我們會如何描述這種「在標準結構中出現微小、非典型變化」的變異型態？
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- 還算不錯。 至少你勉強辨識出了 STR 序列中的"特殊"變異，這點，對於一個聲稱從事DNA鑑定與分子檢驗的人來說，本來就是最基本的要求。波峰判讀的"細節"？那不是"細節"，那是你必須具備的常識，否則你憑什麼說自己是個檢驗師？
- 觀念釐清：STR（短片段重複序列）要是連最基本的重複單元都搞不定，還能叫重複序列嗎？當序列發生那些顯而易見的鹼基缺失或插入，導致長度不再是重複單元的整數倍時，當然就稱為 microvariant。難道你還會覺得它是正常的嗎？法醫學裡 $TH01$ 的 $9.3$ 型對偶基因，就是這種不完整單元的經典案例，這不是什麼高深莫測的知識。
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