醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 34 題
新生兒之先天性代謝疾病中，下列那種胺基酸的濃度可在苯酮尿症病人的血液中上升？
- A leucine
- B tyrosine
- C methionine
- D phenylalanine
思路引導 VIP
請試著觀察疾病名稱的『前綴字』。如果這類疾病是因為某種酵素功能喪失，導致特定原料無法被轉換而累積，那麼這個疾病的『名字』通常會反映出哪一種物質在體內過多？
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- 勉為其難的肯定：看來你總算沒徹底搞砸，勉強觸及了代謝異常致病機轉的皮毛。這是新生兒篩檢裡最基礎的判斷點，至少證明你的生化知識還沒完全荒廢。還算可以，但別因此沾沾自喜。
- 觀念驗證：苯酮尿症 (PKU) 的核心，不過就是因為缺乏 $phenylalanine hydroxylase$ ($PAH$) 這種酵素。常識告訴我們，少了這個把 $phenylalanine$ 轉為 $tyrosine$ 的工具，上游物質當然會像高速公路尖峰時段一樣，蠢蠢地堆積在血液裡。這有很難理解嗎？
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