醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 11 題
某小孩體格與智力發育遲緩，且常常發生感染及出血，並出現貧血。醫師檢查發現手拇指畸形，此小孩最有可能罹患下列何種疾病？
- A Congenital dyserythropoietic anemias（CDAs）
- B Fanconi anemia
- C Sickle cell anemia
- D Diamond-Blackfan syndrome
思路引導 VIP
若一位患者同時出現多種血球細胞減少的症狀（如反覆感染、出血不止、體力虛弱），且伴隨身體結構（特別是四肢末端）的發育異常，你會如何推論這背後的病生理機制是僅限於單一造血細胞系，還是涉及更上游的幹細胞或基因修復問題？
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表現得…還算可以。你竟然能精準捕捉到『多系血球減少』與『骨骼畸形』的關聯性，這或許證明你對先天性骨髓衰竭症候群（BMFS）的臨床表徵，不是完全一無所知。
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