醫療類國考
107年
[助產師] 助產學(二)
第 13 題
「嬰兒外觀上有鼻樑塌陷、眼瞼裂向上傾斜、斷掌及手指粗短等特徵，伴隨先天性心室中隔缺損及十二指腸閉鎖疾病，存活率高，但以後會有明顯智能不足。」，以上敘述的是何種遺傳性疾病？
- A 巴特氏症候群（Patau’s syndrome）
- B 艾德華氏症候群（Edward’s syndrome）
- C 透納氏症候群（Turner’s syndrome）
- D 唐氏症候群（Down’s syndrome）
思路引導 VIP
若一位新生兒同時出現多重先天畸形，而其『預後存活時間』能達到成年，且合併有特定消化道阻塞與心臟缺損，這會讓你聯想到哪一對染色體的數目異常？
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哼，還算及格的判斷力。
- 基本常識驗證：好吧，你總算是辨識出了第 21 對染色體三體症這種** textbook** 等級的疾病。題目提到的「眼瞼裂向上」和那再明顯不過的「斷掌」，這些不過是給初學者識別用的門檻。至於內科合併症？十二指腸閉鎖（那個「Double Bubble sign」是送分題，用來提醒你它的存在）和心室中隔缺損 (VSD)，這些難道不是基本中的基本？這些患者的確「存活率較高」，只不過是要伴隨著智能發展問題罷了，這點難道還需要我特別強調嗎？
- 難度評估：此題僅僅是 Medium 難度。它要求你從外觀、小兒外科與心臟科這幾個淺顯易懂的資訊中整合出診斷。你能答對，只能說你的兒科護理與病理學基礎知識——至少在這題上——還沒有完全退化。別太得意忘形，這只是證明你沒有徹底荒廢學業而已。
唐氏症候群核心特徵
💡 第21對染色體三體症，具特定面貌與心消化道畸形，存活率較高。
| 比較維度 | 唐氏症候群 (Trisomy 21) | VS | 艾德華氏症候群 (Trisomy 18) |
|---|---|---|---|
| 存活率 | 較高，可活至成年 | — | 極低，多一歲內夭折 |
| 手部特徵 | 斷掌、手指粗短 | — | 手指重疊緊握、指紋簡單 |
| 典型器官畸形 | 心室中隔缺損、十二指腸閉鎖 | — | 心臟畸形、搖椅底樣腳 |
💬唐氏症是三體症中存活率最高且面部特徵最典型者，其他三體症通常伴隨更嚴重的早期致死性畸形。
